【健康科普第384期】免费新生儿疾病筛查知多少！

　　在众多看似正常的新生儿中,有相当一部分患有先天性遗传代谢性疾病，会造成患儿不同程度的智力落后或体格发育障碍。新生儿疾病筛查就是通过采集足跟血，经试验检测尽早发现这些疾病，通过早期治疗，避免或减少严重后果的发生。

　　目前，根据国家政策，新生儿免费筛查项目包括四项，即苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。

　　1、苯丙酮尿症：主要表现为头发发黄、皮肤色浅、智力发育落后，身体散发有鼠尿样难闻的气味。这种疾病发病率约万分之一，属于一种常染色体隐性遗传性疾病。

　　2、先天性甲状腺功能低下：主要表现为生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低。

　　3、先天性肾上腺皮质增生症：主要出现雄激素增高的症状和体征：即女孩表现为假两性畸形，男孩表现为假性性早熟。此外，这类疾病儿童体格发育过快，骨龄超出年龄，但因骨骺融合早，最终身材矮小。

　　4、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症：临床表现差异极大，轻型可无任何症状，重型可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血。一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重者可危及生命。

　　这几种疾病都不容易被发现，如果发病后再治疗，会有一定的难度，所以新生儿四病筛查是非常必要的。

石家庄市第五医院