【健康科普190期】新生儿三大筛查项目不容忽视

　　新生宝宝都要接受一些检查来排除患有一些疾病的可能。今天，咱们就来聊一聊新生儿的三大疾病筛查。三大筛查是指我国法定的筛查病种，苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下及听力障碍。

　　苯丙酮尿症

　　苯丙酮尿症是一种小儿代谢异常疾病，染色体隐性遗传，如果父母双方均为携带该病致病基因的正常人，那么孩子就会有25%的几率成为患儿。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。

　　苯丙酮尿症患儿早期可有呕吐、湿疹，皮肤干燥，喂养困难，尿液有霉味或者“鼠味”等症状；渐渐毛发会变黄，甚至成为白色；3-4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，甚至会出现癫痫发作。

　　患儿若能在出生一个月内明确诊断，并服用一种不含苯丙氨酸的特殊奶粉，使患儿血液内的苯丙氨酸控制在一定浓度范围，便可以正常发育，一般不会出现智力损害。

　　先天性甲状腺功能低下

　　先天性甲状腺功能低下俗称“呆小症”， 是患儿在胎儿时期甲状腺发育不良，从而影响甲状腺激素合成和分泌的一种先天性内分泌代谢性疾病。

　　患儿在新生儿期往往没有明显症状，仅表现为喂养困难、易腹胀、便秘、黄疸等，不容易引起家长注意。可随着年龄的增长，一般3-6个月时，患儿逐渐出现生长发育迟缓，以及表情淡漠、精神呆滞、眼距增宽、舌外伸等特殊面容，最终成为智力低下、身材矮小的畸形痴呆儿。

　　该病如果能在出生3个月前明确诊断，开始补充甲状腺素，可使患儿基本正常发育。治疗效果的关键是治疗开始的时间，治疗时间越早越好，超过3个月再开始治疗则难以生效，并多对智力造成影响。

　　听力障碍

　　先天性听力障碍在新生儿出生后没有明显异常表现，只有通过听力筛查才能早期诊断。

　　宝宝出生后12个月内是语言发育的敏感期，尽早确诊听力障碍的原因，有针对地进行治疗，尽早实行干预措施，便能实现先天性听力障碍儿童聋而不哑，否则患儿将失去学习语言的最佳时期。

　　以上三种疾病，在宝宝胎儿时期，用一般产前检查的方法无法进行诊断，出生以后也并没有明显的临床表现，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性损伤，给家庭及社会带来很大遗憾和负担。而新生儿疾病筛查可以通过早发现、早诊断、早治疗尽可能避免宝宝残疾、智力低下等不幸的发生。所以，家长们一定要对新生儿疾病筛查提起高度重视，切不可马虎大意。

石家庄市第五医院