一例罕见少年肝硬化的治疗

【病历回顾】

近日，一名11岁患者，出现乏力、纳差、腹胀入住我院。患者没有肝炎病史，父母家族亦没有遗传病史。经查体发现患者：慢性肝病面容，皮肤巩膜轻度黄染，腹部膨隆。入院后彩超显示肝硬化、脾大、腹水，诊断为肝硬化失代偿期、腹水，经常规化验筛查，排除酒精性肝病及自身免疫性肝病等，诊断为肝豆状核变性。给予保肝治疗同时，予青霉胺口服，症状好转出院。

【专家讲解】

肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病，是一种先天性铜代谢障碍疾病。绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传。本病通常发生于儿童和青少年期，少数成年期发病。发病年龄多在5-35岁，男性稍多于女性。

本病临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。病情缓慢发展，可有阶段性缓解或加重。临床可见神经和精神症状：以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主，并伴有面部怪容、张口流涎、吞咽困难、运动迟缓等。随病情进展，可出现肝脏异常。大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化、脾肿大甚至腹水。重症肝损害可发生急性肝功能衰竭，死亡率高。脾肿大可引起溶血性贫血和血小板减少。

本病可致眼部损害，95%～98%的患者可见K-F角膜环，K-F环位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm，是由于铜在角膜后弹力层沉积而成。本病还可出现肾脏受损，如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松。铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑。

药物治疗，以驱铜药物为主，驱铜及阻止铜吸收的药物主要有两大类药物，一是络合剂，能强力促进体内铜离子排出，如青霉胺、二巯丙磺酸钠、等；二是阻止肠道对外源性铜的吸收，如锌剂、四硫钼酸盐。

本病治疗除药物治疗外，需饮食治疗。避免进食含铜高的食物如小米、荞麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏和血、巧克力、可可。某些中药，如龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎等。

【专家简介】

刘素芬   感染七科副主任，主任医师，医学硕士、河北医科大学兼职副教授。

擅长各类常见传染病的诊治，对布氏杆菌病、流脑、出血热、疟疾、伤寒等治疗积累了丰富经验，在核心期刊发表论文20余篇，论著3部，市级以上获奖课题3项。

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